A propos

Naissance

Je suis né le 2 août 2014 à l'hôpital de Morges

A propos

Evolution

Jusqu’à mes 18 mois, je progresse et franchis toutes les étapes « dans les normes ». C’est à partir de là que les interrogations de mes parents débutent. Je marche mais de manière particulière, les jambes hyper tendues, j’ai des pertes d’équilibre et ne me mets jamais accroupi.

Malgré ces difficultés, je marche seul jusqu'en mars 2019 où suite à un épisode fiévreux qui va me prendre toutes mes forces, j'aurai besoin de soutien pour me déplacer.

Mes pieds ont une forte tendance à être en élongation et mes chevilles se tordent quand je fais quelques pas. Il m'est alors conseillé de porter des orthèses, il s'agit d'attelles qui soutiendront mes chevilles et garderont mes pieds à angle droit avec mes jambes.

En novembre 2019, je reçois mon premier fauteuil roulant. Je l'adopte immédiatement et je comprends de suite comment le manier.

Durant cette période et depuis début 2016, mes nuits sont extrêmement compliquées, il m'est arrivé de me réveiller 15x durant une seule nuit. Mes parents ont souvent été désemparés. Plus tard, ils ont compris. Ce n'était ni des terreurs nocturnes, ni du somnambulisme mais bien des douleurs dans mes jambes qui me réveillaient la nuit. Pour preuve, j'ai été opéré en mai 2020, on m'a allongé les tendons d'Achilles. Depuis, mes nuits se sont nettement améliorées, j'ai même pu arrêter 2 médicaments grâce à cette opération.

Notre premier rendez-vous chez l'ophtalmologue a eu lieu en fin d'année 2021. Pendant un moment, mes parents ont naïvement pensé que j'avais simplement des problèmes de vue.

Ce n'est qu'en mai 2024, qu'il est devenu clair que ce sont mes nerfs optiques qui se sont atrophiés.

A propos

Diagnostic

Nous avons un premier rendez-vous avec un pédiatre en même temps que le rendez-vous du 1er mois de mon frère en juillet 2016. Ce monsieur, que nous rencontrons pour la première fois car notre pédiatre habituel est absent, se montre très froid et impersonnel. Pour faire bref, après quelques tests, il dit à mes parents, qu'effectivement au vu de mes réactions, il doit y avoir un problème mais que comme c'est la première fois qu'il me voit, ça serait bien d'en parler à mon pédiatre lors du prochain rendez-vous de mon frère dans 1 mois. Vous imaginez bien que mes parents n'ont pas pu attendre si longtemps. Nous avons eu un rendez-vous la semaine suivante.

Je vous passe les détails mais la machine se met en route, rendez-vous médicaux avec des neuropédiatres, examens (IRM, électrocardiogramme, tests urinaires,/sanguins, fond d'œil), suppositions et test génétique qui nous apprendra, plus d’une année après la prise de sang (décembre 2018), quel gêne est défaillant et de quoi je souffre. Et encore, même là, un mystère subsiste. D’après mes symptômes, il semble que la maladie rare dont je suis atteint est le « syndrome de Perrault » cependant le gêne incriminé peut aussi être à l’origine d’une autre maladie, beaucoup plus grave. Finalement, si on a bien compris (et ce n’est pas certain que ce soit le cas…), j’aurais une espèce de mélange de ces 2 maladies.

Il s'agit d'une maladie génétique qui m'a été transmise par mes parents. Ils ont également fait un test génétique qui a révélé que tous les deux étaient porteurs et m'avaient transmis chacun la moitié défaillante de ce gêne.

Un des symptômes est que mes nerfs périphériques sont endommagés. Je suis malentendant et je porte des appareils auditifs depuis début 2017. Heureusement, mon audition reste stable.

Au vu de la rareté de la maladie, l'évolution reste inconnue. Et surtout perfide, depuis quelques années ma vue se détériore. Je n'arrive pas à expliquer à mes parents comment je vois mais ils se sont rendus compte que je me fiais beaucoup plus à mon ouïe et à mes mains qu'à mes yeux depuis quelques mois et c'est comme ça qu'ils ont constaté que ma vue s'était petit à petit péjorée.

Le tonus de mon tronc est faible et mes jambes ont de la peine à me soutenir. L'équilibre, c'est pas terrible non plus. Donc, je me promène avec mon fauteuil roulant estampillé du logo Axel Superhéros.

Parcours scolaire

Après 2 ans d'école enfantine au village, je pars en école spécialisée en 2021.

Actuellement, je suis dans une classe avec 2 autres garçons avec qui je m’entends très bien et mes éducateurs sont supers. Je vais à l'école avec plaisir.

La prise en charge y est complète, un chauffeur vient me chercher le matin à la maison, je dîne à l'école et j'y effectue mes thérapies hebdomadaires. L'après-midi un chauffeur me ramène à la maison.